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性別
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女性
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139 B
22 M
2 M
280
265
to ~16 options
options split into images, definition, symptoms, related diagnoses, diagnostic tests, therapies, and medications
カテゴリ
先天性遺伝子オレゴン, 代謝, 腎臓病
周波数
珍しい (U.S.)
年齢によって起こりやすくなります
症状のある期間で可能
関連医師の種類
family practitioner
internist
郵便番号
して下さいローカル
その結果、コンピュータを見つけるのに役立つ場合は医師のアドバイスに生成される. MEDgleを完了させるかは、プロバイダとの専門医師やクレームの正確な提案では特定のタイプをお勧めしていません.
キサンチン - 酵素欠損症、血液や腎臓結石の増加キサンチンレベルの結果継承されます
に定義されています キサンチン
Xanthinuria is a rare genetic disorder that causes a deficiency of xanthine oxidase, an enzyme necessary for converting xanthine to uric acid.
Sufferers have unusually high concentrations of xanthine in their blood and urine, which can lead to health problems such as renal failure and xanthine kidney stones, one of the rarest types of kidney stones.
いくつかの共通の現象
難易度女性の排尿
いくつかの関節の痛み
女性の痛みを伴う排尿
腫れ関節
いくつかの関連診断
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16
診断
尿細管間質腎疾患
一般的な変数免疫不全
ヒト免疫不全ウイルス感染症
Crohn Disease
炎症性腸疾患
ベーチェット病
ライター症候群
より
私はありますか? 'キサンチン'?
加えて、以下の診断テストをされるとの診断に役立つかどうかを確認する必要があります:
診断テストの検索結果を得るために 'キサンチン'
1 - 5 of
32
診断テスト
24時間尿キサンチンとクレアチニン
キサンチン および 24時間尿キサンチンとクレアチニン
尿培養
キサンチン および 尿培養
血清ヒポキサンチン
キサンチン および 血清ヒポキサンチン
血清キサンチン
キサンチン および 血清キサンチン
尿ヒポキサンチン
キサンチン および 尿ヒポキサンチン
尿キサンチン
キサンチン および 尿キサンチン
24時間尿中カルシウム
the amount of calcium that is excreted from the body
キサンチン および 24時間尿中カルシウム
24時間尿中シュウ酸
キサンチン および 24時間尿中シュウ酸
24時間尿中尿酸
キサンチン および 24時間尿中尿酸
腹部のCATスキャンを
キサンチン および 腹部のCATスキャンを
CTの腎臓
キサンチン および CTの腎臓
完全な代謝パネルを開きます
キサンチン および 完全な代謝パネルを開きます
KUB
キサンチン および KUB
血漿尿酸
キサンチン および 血漿尿酸
血清カルシウム
キサンチン および 血清カルシウム
血清マグネシウム
キサンチン および 血清マグネシウム
血清リン
キサンチン および 血清リン
超音波検査は、尿管膀胱腎臓
キサンチン および 超音波検査は、尿管膀胱腎臓
尿検査
Examination of urine to detect disease
キサンチン および 尿検査
アロプリノールの挑戦
measurement of compounds before and after oral allopurinol to diagnose metabolic diseases
キサンチン および アロプリノールの挑戦
生検肝
キサンチン および 生検肝
空腸生検
キサンチン および 空腸生検
十二指腸生検
キサンチン および 十二指腸生検
腹部MRI検査
MRI of abdominal contents
キサンチン および 腹部MRI検査
尿素
キサンチン および 尿素
血清クレアチニン
キサンチン および 血清クレアチニン
小腸生検
キサンチン および 小腸生検
CTスキャン
キサンチン および CTスキャン
クリーンキャッチ尿を採ります
キサンチン および クリーンキャッチ尿を採ります
腎臓結石の分析
キサンチン および 腎臓結石の分析
尿中電解質
キサンチン および 尿中電解質
血清電解質
キサンチン および 血清電解質
詳細については、ログインしてください、ログイン情報(クリックしてログインする)無料です
治療の手順を 'キサンチン'?
常に患者さんの健康管理や介護のプロバイダによって決定されるべき疾患の治療. 下記の手順または関連する治療薬の一覧です xanthinuria:
治療の手順の検索結果 'キサンチン'
1 - 5 of
6
治療の手順
ランキングは、コンピュータが生成されます. あなたの健康管理プロバイダを参照してください.
低プリン食
キサンチン および 低プリン食
体外衝撃波砕石術ESWLを
キサンチン および 体外衝撃波砕石術ESWLを
増加尿量
キサンチン および 増加尿量
砕石術
キサンチン および 砕石術
栄養カウンセリング
キサンチン および 栄養カウンセリング
食事の変更
キサンチン および 食事の変更
詳細については、ログインしてください、ログイン情報(クリックしてログインする)無料です
薬の検索結果 'キサンチン'
ランキングは、コンピュータが生成されます. あなたの健康管理プロバイダを参照してください.
ウェブ検索結果調査のための キサンチン
ウェブ(すべて)
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治療
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薬
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テスト
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調査
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ダイエット
その結果
1 - 50
- キサンチン
Xanthinuria - Wikipedia, the free encyclopedia
Xanthinuria, also known as xanthine oxidase deficiency, is a rare genetic ... Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Xanthinuria
en.wikipedia.org
-
summary
Xanthinuria: eMedicine Pediatrics: General Medicine
Two inherited forms of xanthinuria principally result from a deficiency of the enzyme xanthine dehydrogenase, which is the enzyme responsible ...
http://www.emedicine.com/ped/byname/xanthinuria.htm
www.emedicine.com
-
summary
PubMed Link Image
... cofactor sulfurase gene is responsible for classical xanthinuria type II. ... at codon 419. A classical xanthinuria type I patient and healthy volunteers ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11302742
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
XDH - NextBio
XDH: Xanthine dehydrogenase belongs to the group of molybdenum-containing ... in xanthine dehydrogenase cause xanthinuria, may contribute to adult respiratory ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=XDH
www.nextbio.com
-
summary
PMID 14624414
... molybdenum cofactor sulferase gene that is responsible for xanthinuria type II. ... have not been previously reported for patients with xanthinuria type II. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14624414
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 17368066
... Cofactor Sulfurase (HMCS) associated with type II classical xanthinuria. 23-9 Classical xanthinuria type II is an autosomal recessive disorder ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17368066
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 6423323
... studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria. ... features may indicate that the four patients have hereditary xanthinuria. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6423323
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Orphanet: Encyclopaedia for professionals
The portal for rare diseases ... 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z. Other ... Xanthinuria. Review article. English (pdf,138ko) ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_ProEncyclo_List.php?lng=EN&TAG=X
www.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for June, 1996
278300 XANTHINURIA. 308000 HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1 ... 278300 XANTHINURIA. 600059 RETINITIS PIGMENTOSA-13; RP13 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?6.1996
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 13118765
... 266 6804 1954 Jan 23 Lancet Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism. 182-5 DENT C E CE PHILPOT G R GR eng Journal Article Not Available Lancet ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13118765
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Juillet ...
Période du résumé: Juillet 2006 - Mots-clés. Généré le 02-Aug-2006 22:11 MEST. Hits Mots-clés -446 1.44% orphanet 319 1.03% vitiligo 185 0.60% brugada syndrome ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200607.html
orphanet.orpha.net
-
summary
Xanthinuria
http://www.emedicine.com/ped/TOPIC2452.HTM
www.emedicine.com
-
summary
Xanthinuria (search)
http://www.nextbio.com/b/home/generalSearch.nb?q=Xanthinuria
www.nextbio.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Avril 2006 ...
Hits Mots-clés -469 1.08% adrenoleucodistrofia 436 1.00% orphanet 427 0.98 ... xanthinuria 4 0.01% 3c syndrome 4 0.01% abcd syndrome 4 0.01% acholic 4 0.01 ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200604.html
www.orpha.net
-
summary
AceView: gene:XDH, a comprehensive annotation of human, mouse and worm ...
AceView offers a comprehensive annotation of human, mouse and nematode genes reconstructed by co-alignment and ... cause xanthinuria, may contribute ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&term=XDH
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 7829092
... of XDH results in hereditary xanthinuria and other disorders in purine metabolism. ... basis for hereditary xanthinuria and other genetic disorders ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7829092
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Mars 2007 ...
Période du résumé: Mars 2007 - Mots-clés. Généré le 01-Apr-2007 22:46 CEST. Hits Mots-clés -1188 1.57% ectrodactilia 580 0.76% adrenoleucodistrofia 473 0.62 ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200703.html
orphanet.orpha.net
-
summary
Classical xanthinuria
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Classical+xanthinuria
www.nextbio.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Fevrier ...
Hits Mots-clés -2064 3.61% maladie de marfan 1002 1.75% anpe ile-de-ré 518 0.91 ... type 2 4 0.01% wpw 4 0.01% xanthinuria 4 0.01% xanthinurie 4 0.01% xantinúria 4 ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200702.html
www.orpha.net
-
summary
Discovery Health :: HealthDay :: Clinical Trials Update: May 15, 2007
COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease)
Gout (Hyperuricemia)
... history of xanthinuria or cancer ...
http://health.discovery.com/news/healthscout/article.html?ar...
health.discovery.com
-
summary
Hereditary xanthinuria
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Hereditary+xanthinuria
www.nextbio.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Juillet ...
Période du résumé: Juillet 2007 - Mots-clés. Généré le 01-Aug-2007 22:58 CEST. Hits Mots-clés -389 0.32% orphanet 353 0.29% vitiligo 248 0.21% lupus 239 0.20 ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200707.html
orphanet.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for February, 1999
603592 XANTHINURIA, TYPE II. Changed Entries: ... 278300 XANTHINURIA, TYPE I. 278740 XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?2.1999
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
emedicine.com/ped/byname/
Xanthinuria
.htm
http://emedicine.com/ped/byname/Xanthinuria.htm
emedicine.com
-
summary
Hereditary xanthinuria
Xanthinuria is a rare autosomal recessive disorder associated with a deficiency in xanthine ... Classical xanthinuria has two types - an ...
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-XDH.pdf
www.orpha.net
-
summary
MIM Gene map
The OMIM Gene map presents the cytogenetic map location of disease genes and ... Xanthinuria, type I, 278300 (3) REb, A. 17(Xd) 2p23-p21. MPV17 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l278300
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Hereditary xanthinuria, NOS
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Hereditary+xanthinuria%2C+NOS
www.nextbio.com
-
summary
Discovery Health :: HealthDay :: Clinical Trials Update: June 27, 2007
Diabetes Mellitus, Type 2
Gout (Hyperuricemia)
... history of xanthinuria, active peptic ulcer ...
http://health.discovery.com/news/healthscout/article.html?ar...
health.discovery.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Octobre ...
Période du résumé: Octobre 2007 - Mots-clés. Généré le 01-Nov-2007 22:38 CET. Hits Mots-clés -586 1.23% orphanet 115 0.24% adrenoleucodistrofia 102 0.21 ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200710.html
orphanet.orpha.net
-
summary
PMID 7956361
The human gene for xanthine dehydrogenase (XDH) is localized on chromosome band 2q22. ... catabolic pathway in man, cause the autosomal recessive disease xanthinuria. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7956361
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Hereditary tubuloint - Hernia of abdominal
Hereditary xanthinuria type 2. Hereditary xanthinuria type 2 (search) DISEASE. Hereditary xanthinuria, NOS. Hereditary xanthinuria, NOS (search) DISEASE ...
http://www.nextbio.com/b/sitemap/sitemap.nb?q=disease/a-z//h/H_2596-2656.nb
www.nextbio.com
-
summary
278300
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278300
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency - Wikipedia, the free ...
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPD deficiency) is an autosomal ... deficiency - Purine nucleoside phosphorylase deficiency - Xanthinuria - Gout ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency
en.wikipedia.org
-
summary
Orphanet: Xanthinuria
The portal for rare diseases and orphan drugs ... Xanthinuria is a rare autosomal recessive disorder associated with a deficiency ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3467
www.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for December, 1998
603386 THYROID CARCINOMA, NONMEDULLARY, WITH CELL OXYPHILIA ... 278300 XANTHINURIA. 301870 BIGLYCAN; BGN. 304800 DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?12.1998
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MOCOS - Wikipedia, the free encyclopedia
... sulfurase gene is responsible for classical xanthinuria type II.". Biochem. ... (HMCS) associated with type II classical xanthinuria.". Mol. Genet. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/MOCOS
en.wikipedia.org
-
summary
OMIM Update List for March, 2003
278300 XANTHINURIA, TYPE I. 300192 SARCOMA, SYNOVIAL, X ... 603592 XANTHINURIA, TYPE II. 603598 TUMOR NECROSIS FACTOR LIGAND SUPERFAMILY, MEMBER 10; TNFSF10 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?3.2003
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for March, 2007
610895 WAP, FOLLISTATIN, IMMUNOGLOBULIN, KUNITZ, AND NTR ... 278300 XANTHINURIA, TYPE I. 300550 PHOSPHATE-REGULATING ENDOPEPTIDASE HOMOLOG, X-LINKED; PHEX ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?3.2007
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for May, 2001
605983 PROTEIN PHOSPHATASE 2, STRUCTURAL/REGULATORY SUBUNIT A, ALPHA; PPP2R1A. Changed Entries: 136530 ... 278300 XANTHINURIA, TYPE I. 300126 DYSKERIN; DKC1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?5.2001
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Deficiency of xanthine oxidase(Isolated xanthine oxidase deficiency ...
XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report. ... BACKGROUND: Classical xanthinuria is a rare autosomal recessive disorder ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Isolated+xanthine+ox...
www.nextbio.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Aout 2006 ...
Période du résumé: Aout 2006 - Mots-clés. Généré le 02-Sep-2006 22:12 MEST. Hits Mots-clés -469 1.14% sindrome de klinefelter 353 0.86% vitiligo 350 0.85 ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200608.html
www.orpha.net
-
summary
Myoadenylate deaminase deficiency - Wikipedia, the free encyclopedia
Myoadenylate deaminase deficiency (MADD) is a recessive genetic metabolic ... deficiency - Purine nucleoside phosphorylase deficiency - Xanthinuria - Gout ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Myoadenylate_deaminase_deficiency
en.wikipedia.org
-
summary
OMIM Update List for June, 1998
Mini-MIM for 173110 POU DOMAIN, CLASS 1, TRANSCRIPTION FACTOR 1; POU1F1 ... 278300 XANTHINURIA. 300108 DIAPHANOUS, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; DIAPH2 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?6.1998
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for July, 1998
106210 PAIRED BOX HOMEOTIC GENE 6; PAX6. 106400 ANKYLOSING VERTEBRAL ... 278300 XANTHINURIA. 300035 EPHRIN B1; EFNB1. 300067 LISSENCEPHALY, X-LINKED ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?7.1998
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Tophus - NextBio
hide studies that are not seeking new volunteers. individual study results ... tophus Unstable angina urate urate oxidase uric acid uricase wrist xanthinuria ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Tophus&tab=trials
www.nextbio.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Janvier ...
Période du résumé: Janvier 2007 - Mots-clés. Généré le 02-Feb-2007 10:50 CET. Hits Mots-clés -423 0.83% orphanet 308 0.61% ectrodattilia 307 0.60% lupus 149 ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200701.html
www.orpha.net
-
summary
Primary Hyperoxaluria Type 2 -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
GeneReviews provides information about selected national organizations and ... renal tubular acidosis, cystinuria, xanthinuria, and 2,8 dihydroxyadeninuria. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ph2
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Xanthine - Wikipedia, the free encyclopedia
Xanthine. From Wikipedia, the free encyclopedia. Jump to: navigation, search ... with the rare genetic disorder xanthinuria lack sufficient xanthine oxidase and ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Xanthine
en.wikipedia.org
-
summary
MOSC domains: ancient, predicted sulfur-carrier domains, present in ...
Using computational analysis, a novel superfamily of beta-strand ... cofactor-containing enzymes that are compromised in human type II xanthinuria. Mesh Terms: ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11886751
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
xanthine oxidase activity - NextBio
hide studies that are not seeking new volunteers ... Xanthinuria. FOS gene. Bone marrow stem cell. Allergy to ragweed pollen. Mf59. Vasculature of brain ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=xanthine+oxidase+activity
www.nextbio.com
-
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