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医師の関連する型 - genetics specialist, general practitioner, internist
無舌症の無指 - 複数の奇形でまれな疾患
a.k.a Hanhart Syndrome, Tyrosinemia type II
シュミットFraccaro症候群 - 猫の目症候群:まれな疾患染色体22を含む
22q112欠失協会 - 先天性欠損症の選択的結合と先天性症候群
a.k.a VATER syndrome
視床下部過誤腫 - 脳の視床下部の腫瘍
a.k.a HH, Tuber cinereum hamartoma
タウンズ症候群 - 複数の異常でまれな遺伝症候群
a.k.a Townes–Brocks syndrome, Townes-Brocks syndrome
オピッツ症候群 - まれな遺伝性疾患正中線異常を伴う
a.k.a Smith-Lemli-Opitz syndrome, 7-dehydrocholesterol reductase deficiency
13q削除症候群 - まれな染色体異常13番染色体の長腕を含む
a.k.a Orbeli syndrome

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