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重要な変数を編集します such as: demo: duration, demo: age, 食欲旺盛, 体重増加, 低身長, 発達の遅れ, life: Family History
医師の関連する型 - genetics specialist, general practitioner, internist
ダウンの症候群 - 21トリソミー発達の遅れや、複数の欠陥
a.k.a Down syndrome, trisomy 21
成長ホルモン欠損症または小文字を区別しない - 減少成長ホルモン
a.k.a GHD
強皮骨膜症 - 指のクラビングや肌の骨膜新しい骨の形成と肥厚
a.k.a PDP
プラダーウィリ症候群 - 染色体異常食欲増加、その結果、学習問題の種類
a.k.a PWS
コーネリアデランゲ症候群 - 発達の遅れや、複数の異常でまれな先天性疾患
a.k.a CdLS
骨幹端軟骨異形成ジャンセン入力します - まれな骨障害に影響を与える関節、四肢
a.k.a Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia, JMC
偽副甲状腺機能低下1aを - 副甲状腺ホルモン低カルシウム血症、その結果を組織の抵抗
レット症候群 - 神経発達障害
a.k.a Rett disorder
XXXXXは症候群 - 3余分なX染色体と希少性染色体異常
a.k.a pentasomy X, 49, XXXXX
18p削除症候群 - まれな染色体異常染色体18の短腕を含む
a.k.a De-Grouchy-Lamy-Thieffry syndrome, partial deletion

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