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医師の関連する型 - genetics specialist, general practitioner, internist
線形脂腺母斑症候群 - 皮膚に特徴的な母斑と先天性疾患
欠損 - congenital defect of one of the structures of the eye such as iris, retina, choroid or optic disk
a.k.a Cat eye syndrome
基底細胞母斑症候群 - 遺伝的多臓器障害
a.k.a Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, Gorlin-Goltz syndrome
虹彩肛門閉鎖症候群の欠損
a.k.a Cat-Eye Syndrome (CES) Schmid-Fraccaro Syndrome, Coloboma of Iris-Anal Atresia, Anal atresia
リエガー症候群 - まれな遺伝性疾患に影響を与える目と歯
a.k.a Axenfeld-Rieger syndrome, Hagedoom syndrome
スライ症候群 - 細胞内の複雑なcarbodydratesの蓄積、MPSのタイプV11の
a.k.a Mucopolysaccharidosis Type VII, MPS
XXXXXは症候群 - 3余分なX染色体と希少性染色体異常
a.k.a pentasomy X, 49, XXXXX
13q削除症候群 - まれな染色体異常13番染色体の長腕を含む
a.k.a Orbeli syndrome

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