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医師の関連する型 - cardiologist, genetics specialist
Shprintzen症候群 - 心臓欠陥や異常顔の特徴で珍しい遺伝病
a.k.a 22q11.2 deletion syndrome, Velocardiofacial Syndrome, DiGeorge Syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Congenital Thymic Aplasia, Strong Syndrome
13q削除症候群 - まれな染色体異常13番染色体の長腕を含む
a.k.a Orbeli syndrome
オピッツ症候群 - まれな遺伝性疾患正中線異常を伴う
a.k.a Smith-Lemli-Opitz syndrome, 7-dehydrocholesterol reductase deficiency

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